ازدواج با وجود یک بیماری ارثی خانوادگی

با نام و یاد دوست

کارشناس بحث: استاد حامی

با سلام خدمت شما دوست گرامی
اختلالات ژنتیکی خیلی وسیع هستند و تعداد انها خیلی زیاد است ولی برخی از آنها شدت زیاد تر است. برخی از افراد ممکن است ژن معیوب شان مخفی بماند و برخی ممکن است با استرس های زندگی خود را نشان دهد. در مواردی هم از همان ابتدای تولد مشخص هستند
هر چه زن و شوهر از نظر فامیلی به هم نزدیک تر باشند احتمال بروز اختلال ژنتیکی که در فامیل بوده است بیشتر است.
در کل بهتر است در جلسات دوم یا سوم در ضمن مسائل کلی بیان شود و بهتر است پیشنهاد شود که این مسأله را در ضمن مشاوره ژنتیکی بررسی کنید. البته خود فرد هم می تواند برای شناخت کافی از مشکل با مشاوره ژنتیک مشورت کند. تا دقیق تر راهنمایی شود. بسیاری از اختلالات ژنتیکی با رشد علم قابل پیشگیری و یا قابل کنترل و کم کردن آسیب هستند.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند :
« یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (‌بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند . »

از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد )‌ :

o ازدواجهای فامیلی
o حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
o وجود نقایص مادرزادی
o عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
o کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
o نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
o ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
o سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت
o اختلالات سوخت و ساز بدن
o اختلالات رفتاری

بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا :
o نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند .
o حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،‌عاقبت بیماری وراثتی )
o راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند .
o بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند .

ازدواجهای فامیلی
o ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .

o جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :

درجه خویشاوندی افراد فامیل درصد ژنهای مشترک
یک پدر ، مادر ،‌فرزندان ، خواهران و برادران ۵۰%
دو

خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها ۲۵%
سه دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ، پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی ۱۲٫۵%
چهار نوه خاله ،‌نوه دایی ،‌نوه عمو ، و نوه عمه ۶٫۲۵%
پنج نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،‌نتیجه عمو ،‌نتیجه عمه ۳٫۱۲%
شش نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه ۱٫۵۶%

o علل اختلالات ژنتیکی

+ نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ،‌ مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
+ اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ،‌ احتمال این اختلال بیشتر می شود .
o به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است .

برای مطالعه بیشتر رک: http://tanzimekhanevadeh.mihanblog.com/post/458